概要
ジャポニカアレイ
®（＊1）は、国立大学法人東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）が構築した「日本人全ゲノムリファレンスパネル」を基に、COI 東北拠点が社会実装した日本人ゲノム解析ツールです。
日本人に特徴的な塩基配列を持つ約66万箇所の一塩基多型（SNP）を1枚のチップに搭載しており、短期間で日本人のゲノム情報を解析するツールです。
このたび、疾患指向性を高めた『ジャポニカアレイ
®NEO』ジェノタイピングサービスを新たに開始しました。
＊1 ジャポニカアレイ
® は国立大学法人東北大学の登録商標です。
特長
- ジャポニカアレイ® ジェノタイピングサービス4つの特長
東芝のジャポニカアレイ® ジェノタイピングサービスは「日本人に特化」、「高精度」、「短納期 / 低価格」、「豊富な経験」を特長としており、大学、病院、製薬企業等の研究機関向けにご提供いたします。（＊2）（fig.1）
- 日本人のSNP解析に適したアレイ
ジャポニカアレイ® は解析可能な約66万個のSNPのうち99.5%が日本人の全ゲノムリファレンスパネルの中で多型であり、日本人のSNP解析に適しています（fig.1）
- 全ゲノム情報を疑似的に再構成（インピュテーション）可能（＊3）
ジャポニカアレイ® は解析結果から約30億塩基の全ゲノム情報を疑似的に高精度に、再構成（インピュテーション）できる設計となっています。ジャポニカアレイ® はインピュテーションの性能を最適化するために、「日本人全ゲノムリファレンスパネル」の中のSNPのランキング付けの結果、約64万個を超えるタグSNPが搭載されています。
- 既知のマーカーを利用した解析も可能
ジャポニカアレイ® には薬剤応答性や疾患に関係するSNP等、過去の知見に基づいたSNPを約2万個以上搭載しており、既知のマーカーを利用した解析も行うことが可能です。
- 米・サーモフィッシャーサイエンティフィック社製のAxiom™（＊4）プラットフォームを採用
ジャポニカアレイ® は高品質かつコスト競争力のある米・サーモフィッシャーサイエンティフィック社製のAxiom™プラットフォームを採用し、独自のコンテンツでカスタムデザインされたアレイです。
＊2 ジャポニカアレイ
® ジェノタイピングサービスは研究者向けサービスであり、研究用途での活用を目的としています。
本サービスの解析結果は、診療・診断用途ではありません。
＊3 全ゲノムインピュテーションはToMMoが実施いたします。
詳細につきましては、東北大学 東北メディカル・メガバンク機構（ToMMo）のホームページをご覧ください。
＊4 Axion
™は、Thermo Fisher Scientific社の商標です。
サービス内容
お客様より送付いただいた血液、唾液、またはDNA検体をジャポニカアレイ
®にアプライしSNPのジェノタイピングを実施後、その解析結果をご提供します。
サービス（解析）の流れ（fig.2）
ご提供いただくもの
検体条件
- 96検体をサービスの単位としております。
- 解析する検体は、お客様が自己の費用と責任において、事前に提供者からのインフォームドコンセントを取得していることおよびお客様がご自身の倫理審査委員会の審査・承認等 必要な手続きを得ていることを条件とさせていただきます。
- DNA抽出済検体の場合
検体を入れる容器は0.2mL 96ウェルPCRプレートといたします。
| ゲノムDNA濃度 | ≧50ng/μL（＊5、＊6） |
|---|
| 溶媒 | いずれも分子生物学グレード
・Nuclease（DNase / RNase）-free water（DEPC-treated waterは不可）
・Low TE buffer、pH8.0（10mM Tris-HCl / 0.1mM EDTA）
・TE Buffer、pH 8.0（10mM Tris-HCl / 1mM EDTA）（＊5、＊6） |
|---|
| 送付容量 | ≧20μL（＊5、＊6） |
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| A260 / A280 | ≧1.6（＊6） |
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| 鎖長 | ≧10kbp（＊6） |
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- 全血、バフィーコートの場合
| 送付容量 | ≧1.0mL（＊5、＊6） |
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| 抗疑固剤 | ヘパリン、CPD、EDTA（＊5、＊6） |
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| 検体の形態 | 全血、バフィーコート（＊5、＊6） |
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- 唾液検体の場合
| 送付容量 | 2mL（容器にある採取ラインまでの量（＊7）） |
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| 送付容器 | Oragene（OG-500）（＊7） |
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| 唾液採取方法 | Orageneが定める使用方法により採取（＊7） |
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＊5 検体が条件に満たない場合は、販売店または東芝までお問い合わせください。
＊6 東芝が検体受け入れ後に検体品質の確認を行います。その上で上記の品質を満たさない場合は、本サービスの受託を辞退させていただく場合が
ございます。その場合でも販売店および東芝で発生した費用（検体品質確認を含む）はお客様よりお支払いただきます。
またこの場合、お客様より送付いただいた血液、唾液またはDNA検体の残余分の返却は別途費用によりお受けいたしますが、
販売店および東芝は返却する血液、唾液またはDNA検体の品質の保証はいたしかねます。
＊7 唾液からのDNAの抽出は検体の状態により異なるため、DNA収量を保証するものではありません。唾液採取は必ずOrageneが定める方法に則って
採取してください。
納品物
- 解析結果報告書
- SNPジェノタイピング解析結果（txtファイル、ped/mapファイル）
- シグナルデータ（CELファイル）
- 品質確認結果
- 検体名称対応表
- ジェノタイピングに必要なファイル一式
＊ 改良等のため本サービスの内容の一部を変更することがありますので、ご了承ください。
