概要
OncoScan
TM CNV Plus Assayは、固形腫瘍のホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）サンプルから全ゲノムのコピー数解析を可能にし、CNVとLOHの検出、約900個の癌遺伝子に対する高解像度な解析、癌で頻繁に検査される体細胞変異の有無判定を高い信頼性で行うことができるCNV解析用アレイです。
OncoScan
TM CNV Assayは、コピー数解析に特化したアレイです。
本アレイを用いて、FFPEに由来する微量のDNAサンプルから、染色体のコピー数解析実験を行い、専用の解析ソフトウェアを用いて行ったデータ解析結果を納品いたします。
また、Thermo Fisher Scientific社から無償提供されている固形腫瘍サンプル解析用に開発されたソフトウェア「Chromosome Analysis Suite（ChAS）」で納品ファイルを読み込むことにより、より分かりやすく異常領域を可視化でき、お客様自身の要件に基づいたデータ解析が可能です。
OncoScanTM CNV Plus Assay の卓越した性能
［最新のプローブ技術］（
fig.1）
高度に分解されたFFPEサンプルに最適化されたMolecular Inversion Probe（MIP）テクノロジーを使用することで、正確なターゲットDNAが増幅され、10年以上経過したFFPEサンプルに由来するDNAから、信頼できる質の高い全ゲノムコピー数データを生成することも可能です。
［最高の解析性能］
OncoScan
TM CNV Plus Assayは、FFPEサンプルにおいて、全ゲノムコピー数とコピーニュートラルLOHの検出を含む全ゲノムLOHの解析に実用的な唯一のテクノロジーです。専用解析ソフトウェアの Chromosome Analysis Suite（ChAS）は、10コピー以上の高いダイナミックレンジでCNVを検出するだけでなく、LOH、サブクローン変異及び、体細胞変異の解析を1回のアッセイで行うことが可能です。
特長・利点
- アレイ（fig.2）（fig.3）
MIPプローブは、minor allele frequency（MAF）を有するSNPを検出する様に設計されており、厳選された22万オーバーのSNPの対立遺伝子をとらえることで、コピー数の変化から生じる対立遺伝子の不均衡に対して最大の情報を得ることができます。
また、体細胞変異パネルは、癌遺伝子において、重要視されている9つの遺伝子（BRAF、KRAS、EGFR、IDH1、IDH2、PTEN、PIK3CA、NRAS、TP53）によって74の体細胞突然変異をカバーできます。これらの9つの遺伝子は、FISHにより確認された増幅と一致することが検証済みであるため、OncoScan® FFPE Assay Kitは、FISH検査に代わって癌遺伝子異常の確認に適した解像度と特異性の高い全く新しい視点を提供します。
- ソフトウェア（fig.4）
専用解析ソフトウェアの Chromosome Analysis Suite（ChAS）は、固形腫瘍サンプルの解析用に開発されたTuScanアルゴリズムにより、癌組織特有の10コピーを超えるCNV領域に対し、高い解像度（50～100kb）で解析することができます。また、Whole Genome Viewer機能により、視覚的に分かりやすくアレル頻度を確認できるため、低レベルモザイクの増幅および欠失の検出、LOH、片親性ダイソミー、ホモ欠失の領域を瞬時に判断可能です。
さらに、異常領域における統計的に有意なゲノム領域の検出および9つの癌遺伝子による体細胞変異の検出、異常領域に存在する遺伝子やmiRNAの同定も可能なため、クローン進化の評価、全ゲノムコピー数、LOH、体細胞変異データを統合することで、固形腫瘍に対する理解が深まると考えられます。
- 受託解析サービスの流れ
実験の流れ、納品データ等の詳細につきましては、「解析内容と実験の流れ」をご覧ください。
