理研ジェネシス / 理研ジェネシス ID: J02034

ロングリードシーケンスを用いた全ゲノム解析 ID: J02034

サービスについて

概要

ロングリードシーケンサーを用いて、ヒトゲノムの塩基配列を高精度かつ連続性の高いデータとして取得します。全ゲノム領域を対象とした変異解析により、SNV/InDelに加え、構造変異など多様なゲノム変化を包括的に捉えることが可能です。

  1. 幅広い領域に対応
    リピート領域や高GC領域を含む全ゲノム領域を対象とした解析が可能であり、遺伝性疾患やがんの原因遺伝子探索など、幅広い研究にご活用いただけます。
  2. 一貫した解析体制
    理研ジェネシスでは、ロングリード全ゲノム解析の提供体制を整備し、シーケンスからデータ解析まで、一貫した解析体制のもとで対応します。これにより、データ取得から解析・解釈までを効率的に進めることができます。
  3. 解析の流れ
    ご提出いただいたゲノムDNAの品質評価を実施後、Revio SPRQ HiFi Prep Kitを用いてライブラリー調製を行います。

    作製したライブラリーは、PacBio社 Revioシステムによりシーケンシングを行い、高精度なHiFiリードを取得します。
    また、ご要望に応じて、取得データのバイオインフォマティクス解析(オプション)にも対応しています。解析結果は、レポートおよびデータとしてご提供します。

    * 本サービスは研究用(RUO)です。診断目的にはご使用いただけません。

特長

  • 数万塩基に及ぶ長鎖リード
    長いリード長により、複雑なゲノム構造の把握が可能です。
  • PacBio Revioシステムによる高精度ロングリード解析
    Revio SPRQ HiFi Prep Kitを用いたライブラリー調製と、PacBio Revioによるシーケンスにより、高精度なHiFiリードを取得します。
  • 多様な遺伝子変異の包括的検出
    SNV、InDel、コピー数変動(CNV)、構造変異(SV)、リピート伸長など、幅広い変異を検出可能です。
  • 従来技術では困難な領域の解析
    高AT/高GC領域、反復配列、長いホモポリマー、パリンドローム配列など、従来手法では解析が難しい領域にも対応し、均一なカバレッジを実現します。
  • 構造変異(SV)の高精度検出
    複雑なゲノム構造を持つ領域においても、精度の高い構造変異解析が可能です。
  • ハプロタイプ分離(フェージング解析)
    母方・父方由来の染色体を分離し、ハプロタイプ単位での解析が可能です。
  • DNAメチル化情報の同時取得
    シーケンスデータからDNAメチル化情報も取得可能で、エピジェネティクス研究にも活用できます。

納品物

  • 解析報告書
  • データHDD:hifi_reads.bam/pbi、hifi_reads.fastqおよびxmlを含むRaw data、各種解析file

サンプル条件

サンプル 精製ゲノムDNA(*)
DNA量 5.6µg 以上
DIN値 7 以上
溶媒 EDTA、2価の金属陽イオン、変性剤、界面活性剤を含まないバッファーを推奨

* DNAの抽出はロングリード用の試薬キットを推奨します。
* 推奨キットや核酸抽出サービスに関しては、お問い合わせください。

ご注文に関して

お問い合わせフォーム よりお問い合わせください。

参考価格・納期

サービス項目 価格(税抜) 納期
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