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Biomarker Technologies(BMKGene) / フィルジェン ID: J02100

ヒト全エクソームシークエンス 受託解析サービス ID: J02100

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ヒト全エクソームシークエンシング（hWES）は、疾患の原因となる変異を正確に特定するための、費用対効果の高い強力なシークエンシング手法として広く認められています。

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サービスについて

概要

ヒト全エクソームシークエンシング（hWES）は、疾患の原因となる変異を正確に特定するための、費用対効果の高い強力なシークエンシング手法として広く認められています。エクソンは、ゲノム全体の約1.7％ を占めるに過ぎませんが、タンパク質全体の機能プロファイルを直接反映することで重要な役割を果たします。特にヒトゲノムでは、疾患に関連する変異の85％以上がタンパク質コード領域内で発現しています。本サービスでは、様々な研究目的に対応できる様に、2つの異なるエクソンキャプチャー戦略を備えた包括的かつ柔軟なヒト全エクソームシークエンスサービスを提供しています。

特長

  • 2種類のエクソームパネルから選択可能
    Sure Select Human All Exon v6(Agilent) または xGen Exome Hybridization Panel v2(IDT)
  • illumina Novaseq によるシークエンシング
  • バイオインフォマティクス解析（有償オプション）： 疾患解析または腫瘍解析を目的とした解析パイプライン

タンパク質コード領域をターゲット
タンパク質コード領域をキャプチャーしてシークエンシングする hWES は、タンパク質構造に関連する変異を明らかにするために利用可能です。

高い費用対効果
hWES は、ヒトゲノムの1％から、ヒトの疾患に関連する変異の約85％を得ることができます。

厳格な品質管理
サンプルやライブラリーの調製からシークエンシング、バイオインフォマティクスに至るまで、すべての段階で、5つの管理ポイントを実施しています。この綿密なモニタリングにより、一貫して高品質の結果の提供を可能にしています。

包括的なバイオインフォマティクス解析
参照ゲノムに対する変異の同定にとどまらず、疾患の遺伝的側面や腫瘍の解析に関連する研究課題に特化して設計された高度な手法を取り入れた解析パイプライン。

解析完了後のサポート
プロジェクト完了後3ヶ月のアフターサービス期間を設けています。この期間中、プロジェクトのフォローアップ、トラブルシューティングの支援、結果に関する疑問・ご質問にご対応いたします。

サービス内容

ご送付頂いた DNA サンプルを用いて、品質チェック（QCチェック）から次世代シークエンスまで実施いたします。さらに、オプションでバイオインフォマティクス解析にも対応いたします。

【シークエンスパラメーターとデータ解析内容】
エクソンキャプチャー Sure Select Human All Exon v6 (Agilent) または、xGen Exome Hybridization Panel v2 (IDT)
シークエンス条件Illumina NovaSeq PE150
推奨シークエンス深度5～10Gb
メンデル疾患/希少疾患の場合：＞50x
腫瘍サンプルの場合：＜100x
データ品質管理Q30≧85％
データ解析 疾患解析　Bioinformatiocs Work Flow of WES (Disease)
  1. データ QC
  2. 参照ゲノムへのアライメント
  3. SNP および InDel の同定
  4. SNP および InDel の機能アノテーション
腫瘍解析　Bioinformatiocs Work Flow of WES (Tumor)
  1. データ QC
  2. 参照ゲノムへのアライメント
  3. SNP および InDel および体細胞変異の同定
  4. 生殖細胞変異の同定
  5. 変異シグネチャー解析
  6. 機能獲得型変異に基づくドライブ遺伝子の同定
  7. 薬剤感受性レベルでの変異アノテーション
  8. 異質性解析 - 純度と倍数性の計算

＊推奨データ出力量は、参考値です。
＊QCチェックに合格したサンプルは、シークエンス量の保証対象となります。
＊パッケージの解析内容は、業務提携先のパイプラインの変更・更新等により、変更される場合があります。

【作業内容】
  1. サンプル QC チェック
  2. ライブラリー作製
  3. シークエンス作製
  4. バイオインフォマティクス解析（有償オプション）

【解析データ例】
Data QC - Statistics of Exome capture（fig.1）
Variant identification - InDels（fig.2）
Advanced analysis： identification and distribution of deleterious SNPs/InDels - Circos plot（fig.3）
Tumor analysis： identification and distribution of somatic mutations - Circos plot（fig.4）
Tumor analysis： clonal lineagesy（fig.5）

fig.1 Data QC - Statistics of Exome capture

fig.2 Variant identification - InDels

fig.3 Advanced analysis： identification and distribution of deleterious SNPs/InDels - Circos plot

fig.4 Tumor analysis： identification and distribution of somatic mutations - Circos plot

fig.5 Tumor analysis： clonal lineagesy

納品物

  • サンプル QC レポート
  • FASTQ 形式のシークエンスデータ
  • バイオインフォマティクス解析データ（バイオインフォマティクス解析をお申込み頂いた場合）
  • プロジェクトレポート
＊USB等の記録メディアにて納品いたします。
＊プロジェクトによって、納品物が変更される場合があります。

サンプル条件

サンプルタイプ 量（Qubit） 液量 濃度 純度（NanoDropTM）
Genomic DNA ≧300ng ≧15μL ≧20ng/μL O.D.260/280：1.8～2.0
no degradation,no contamination

＊gDNA 抽出からの作業をご希望の場合はお問合せください。

  1. DNase, RNase フリーの1.5mLまたは2mL（推奨）のチューブを使用してください。
  2. Nuclease-free water または TE Buffer にて-80℃以下で保存してください。
  3. RNase 処理を行い、DNA が分解されていないことを確認してください。
  4. UV スペクトルベースの濃度測定法では、DNA 濃度が不正確になる場合がありますので、蛍光ベースの定量法でも確認して頂くことを強く推奨します。
    ＊UV スペクトルベースで測定した場合、上記よりも多いゲノム DNA を準備してください。
  5. サンプル送付先及び注意事項につきましては、「受託解析サービスの流れ」をご参照ください。
  6. サンプルの最終的な品質は、業務提携先での QCチェックの結果に従います事、予めご了承ください。

ご注文に関して

お問い合わせフォーム よりお問い合わせください。

参考価格・納期

サービス名シークエンス深度サンプル数 価格（税抜）（＊1）納期（＊2）
ヒト全エクソームシークエンス受託解析サービス（Sure Select） 100x 1サンプル以上 お問い合わせ 約1.5～2ヶ月
ヒト全エクソームシークエンス受託解析サービス（xGen Exome Hyb） 50x 1サンプル以上 お問い合わせ 約1.5～2ヶ月
ヒト全エクソームシークエンス受託解析サービス（xGen Exome Hyb） 100x 1サンプル以上 お問い合わせ 約1.5～2ヶ月
オプション：バイオインフォマティクス解析
疾患解析 1サンプル以上 お問い合わせ 約2～2.5ヶ月
腫瘍解析 1サンプル以上 お問い合わせ 約2～2.5ヶ月

＊1 海外へのサンプル輸送費用および HDD/USB 費用が別途必要です。
＊2 納期は、QCチェック合格後となります。
　　年末年始、夏季休業、祝日、受注の集中状況等により、上記より日数を頂く場合がございますこと、予めご了承ください。

関連サイト

  • ※価格及び、サービスの仕様・内容などにつきまして、予告なしに変更されることがあります。
  • ※表示している参考価格は消費税等は含まれておりません。
  • ※受託サービスは、すべて研究目的として作業を行います。その他の目的（医療品・食品の製造・品質管理や医療診断など）には使用しないで下さい。
  • ※納期は参考納期です。諸事情により、前後する場合がございます。納期の詳細については個別にお問い合わせください。
  • ※会社名・サービス名などは、各社の商標・登録商標です。
  • ※納品物によっては、その構成物（例えば、ベクター、蛍光色素など）の使用に制限がある場合があります。
  • ※ヒト臨床サンプルの場合はインフォームドコンセントを得ていることをご確認ください。 ヒト由来のサンプルの場合、ご所属の組織の倫理委員会などで承認が得られたものが受領されます。
  • ※人間への感染性が疑われるサンプルに関しては、お受けできない可能性がございます。
  • ※サンプルの保管および返却を行っていない場合があります。お客様より提供いただいたサンプルおよび解析データ等は、業務終了後、廃棄される場合がございます。

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