Biomarker Technologies(BMKGene) / フィルジェン ID: J02101

ヒト / 動植物全ゲノムシークエンス 受託解析サービス ID: J02101

サービスについて

概要

全ゲノムシークエンス(WGS)はリシークエンスとも呼ばれ、既知の参照ゲノムを持つ種の異なる固体の全ゲノム配列決定を指し、個体または集団のゲノムの違いをさらに特定することができます。WGSでは、一塩基多型(SNP)、挿入欠失(InDel)、構造変異(SV)、およびコピー数変異(CNV)の同定を可能にします。SVは、SNPよりも変異塩基の大きな部分を占め、ゲノムに大きな影響を与え、生物に実質的な影響を及ぼします。ショートリードリシークエンスは、SNPとInDelの同定に効果的であり、ロングリードリシークエンスでは、大きなhttps://www.wakenhd.co.jp/admin/jtk/ctg_edt.html?i=2101#nml断片や複雑な変異をより正確に同定することができます。

特長

  • ライブラリー調製: 標準(PCRあり)または PCR-free
    4種類のシークエンスプラットフォームの利用が可能
    illumina Novaseq, BGI T7, Nanopore Promethion P48, PacBio Revio
  • バリアント検出に特化したバイオインフォマティクス解析(有償オプション):SNP、InDel、SVおよび CNV

豊富な専門知識と実績
1,000種以上のゲノム配列決定における蓄積された経験により、800件以上の論文を発表、累積インパクトファクターは4,000を超えています。

包括的なバイオインフォマティクス解析
バリエーションコールと機能アノテーションを含みます。

包括的なアノテーション
複数のデータベースを用いて同定された変異を持つ遺伝子の機能的アノテーションを行い、対応するエンリッチメント解析を行います。

解析完了後のサポート
プロジェクト完了後3ヶ月のアフターサービス期間を設けています。この期間中、プロジェクトのフォローアップ、トラブルシューティングの支援、結果に関する疑問・ご質問にご対応いたします。

サービス内容

ご送付頂いた DNA サンプルを用いて、品質チェック(QCチェック)から次世代シークエンスまで実施いたします。さらに、オプションでバイオインフォマティクス解析にも対応いたします。

【シークエンスパラメーター】
同定する変異 シークエンス条件 推奨シークエンス深度
SNP and InDelIllumina NovaSeq PE150
BGI T7 PE150
10x
SV and CNV (less accurate)30x
SV and CNV (more accurate)Nanopore Prom P4820x
SNPs, Indels, SV and CNVPacBio Revio10x

*推奨シークエンス深度は、参考値です。
*QCチェックに合格したサンプルは、シークエンス量の保証対象となります。

【データ解析内容】
  1. データ QC
  2. 参照ゲノムへのアライメントの統計
  3. 変異同定: SNP、InDel、SV、CNV
  4. 変異の機能アノテーション
*パッケージの解析内容は、業務提携先のパイプラインの変更・更新等により、変更される場合があります。

【作業内容】
  1. サンプル QC チェック
  2. ライブラリー作製
  3. シークエンス作製
  4. バイオインフォマティクス解析(有償オプション)

【解析データ例】
Statistics of alignment to reference genome - sequencing depth distribution(fig.1
SNP calling among multiple samples(fig.2
InDel identification - statistics of the InDel length in the CDS region and the genome-wide region(fig.3
variant distribution across the genome - Circos plot(fig.4
Functional annotation of genes with identified variants - Gene Ontology(fig.5

納品物

  • サンプル QC レポート
  • FASTQ 形式のシークエンスデータ
  • バイオインフォマティクス解析データ(バイオインフォマティクス解析をお申込み頂いた場合)
  • プロジェクトレポート
*USB等の記録メディアにて納品いたします。
*プロジェクトによって、納品物が変更される場合があります。

サンプル条件

プラットフォームサンプルタイプ量(Qubit® 濃度純度(NanoDropTM
Illumina/BGI
*PCR-free ライブラリーをご希望の場合はお問合せください。
gDNA≧60ng≧1ng/μL Limited or no degradation or contamination
NanoporegDNA≧4μg/flow cell≧80ng/μL O.D.260/280=1.7~2.2
O.D.260/230≧1.5
Limited or no degradation or contamination
PacBiogDNA≧10μg/flow cell≧100ng/μL O.D.260/280=1.7~2.2
O.D.260/230=1.8~2.5
Limited or no degradation or contamination

*gDNA 抽出からの作業をご希望の場合はお問合せください。

  1. DNase, RNase フリーの1.5mLまたは2mL(推奨)のチューブを使用してください。
  2. Nuclease-free waterまたはTE Bufferにて-80℃以下で保存してください。
  3. RNase 処理を行い、DNA が分解されていないことを確認してください。
  4. UV スペクトルベースの濃度測定法では、DNA 濃度が不正確になる場合がありますので、蛍光ベースの定量法でも確認して頂くことを強く推奨します。
    *UV スペクトルベースで測定した場合、上記よりも多いゲノム DNA を準備してください。
  5. サンプル送付先及び注意事項につきましては、「受託解析サービスの流れ」をご参照ください。
  6. サンプルの最終的な品質は、業務提携先での QCチェックの結果に従います事、予めご了承ください。

ご注文に関して

お問い合わせフォーム よりお問い合わせください。

参考価格・納期

サービス名データ量(*1) サンプル数価格(税抜)(*2)納期(*3)
ヒト全ゲノム
ヒト全ゲノムシークエンス受託解析サービス(illumina) 90Gb 1サンプル以上 お問い合わせ 約2~2.5ヶ月
ヒト全ゲノムシークエンス受託解析サービス(illumina)
バイオインフォマティクス解析付き
90Gb
ヒト全ゲノムシークエンス受託解析サービス(PacBio) 10x(30Gb)
ヒト全ゲノムシークエンス受託解析サービス(PacBio) 15x(45Gb)
動植物全ゲノム
動植物全ゲノムシークエンス受託解析サービス(illumina) お問い合わせ 1サンプル以上 お問い合わせ 約2~2.5ヶ月
動植物全ゲノムシークエンス受託解析サービス(illumina)
バイオインフォマティクス解析付き
約2.5~3ヶ月

*1 上記以外のデータ量をご希望の場合には、お問合せください。
*2 海外へのサンプル輸送費用および HDD/USB 費用が別途必要です。
*3 納期は、QCチェック合格後となります。
  年末年始、夏季休業、祝日、受注の集中状況等により、上記より日数を頂く場合がございますこと、予めご了承ください。
*DNBSEQ-T7、Nanopore をご希望の場合には、別途お問合せください。

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