概要
ヒトのゲノムシーケンス解析により、疾患等の原因となる変異候補箇所を検索します。
解析手法
ホールゲノムシーケンス解析では、イントロンや遺伝子間領域も解析対象とすることができますが、カバレッジを深く読むことが難しいため、主にgermline mutationの検出に用いられます。エクソームシーケンス解析では、高いカバレッジにより、がん組織などで低頻度の変異を検出することができます。
解析の流れ
- シーケンスデータ取得
- リファレンスゲノムへのマッピング
- 変異（SNP / InDel / SV / CNV）検索
推奨データ取得量
| 解析手法 |
ターゲット領域 |
ターゲットサイズ |
解析例 |
取得データ量 |
カバレッジ（＊2） |
| ホールゲノムシーケンス |
全ゲノム |
3Gb |
90Gb |
×30 |
| エクソームシーケンス（＊1） |
全エクソン |
60Mb |
6Gb |
×50 |
＊1 Agilent SureSelect Human All Exon V6
＊2 エクソームシーケンスのカバレッジは、キャプチャ効率やバイアスを加味した参考値を記載しています。
解析メニュー
-
マッピング・変異候補検索
リファレンスゲノムにリードをマッピングし、SNP・InDel・SV・CNVの変異候補箇所を検索します。
＊ SV・CNVはホールゲノムシーケンスでのみ解析可能です。
サンプル必要量
| 解析手法 |
ターゲット領域 |
ライブラリ調製方法 |
提供サンプル種別 |
総量 |
濃度 |
液量 |
| ホールゲノムシーケンス |
全ゲノム |
PCR-Plus |
DNA |
500ng 以上 |
10ng/uL以上 |
30μL以上 |
| PCR-Free |
4μg以上 |
50ng/μL以上 |
30μL以上 |
| エクソームシーケンス |
全エクソン |
PCR-Plus |
2μg以上 |
10ng/μL以上 |
30μL以上 |
実験相談窓口
北海道システム・サイエンス社では、NGS解析前の実験計画から、解析後のデータの見方・活用まで、研究の目的に合わせてご相談いただけます。
ご相談内容の例
- このデータをもっと研究に活かしたい
- NGS解析をしたけれど、データの見方がよく分からない
- データベースを変えてもう一度解析したい
- 論文や学会発表用の図を作りたい
- 他社で解析したけれど、その後の相談先がない
支援内容
実験設計からデータ活用まで幅広くサポート
研究目的や実験条件に応じたご相談に対応します。
| ➀実験設計 |
- サンプル設計
- コントロール・レプリケート
- 解析スケジュール
|
| ➁データ解析 |
- データQC・前処理
- 比較・統計解析
- 追加解析・再解析
|
| ③結果の活用 |
- 解析結果の見方
- データ可視化
- 論文・学会資料（図、M&M）
|
NGS以外の解析や、解析前のサンプル調製についてもご相談いただけます。
解析：マイクロアレイ、サンガーシーケンス
サンプル調製・QC：核酸抽出・精製、サンプル品質検定
実際のご相談例
実際のご相談内容、ご提案した解析内容、得られた結果を事例としてご紹介しています。
課題解決例
ご相談の際の参考情報
以下の内容を添えていただけますと、ご相談内容をより具体的に確認できます。
未定の項目は、分かる範囲でご記入ください。
- 研究目的・確認したい内容
- 対象となるサンプルや実験条件
- 現在の実験・解析の実施状況
- ご相談内容（実験設計、データ解析、追加解析・再解析、結果の活用など）
- 取得済みデータや解析条件など、参考となる情報
