北海道システム・サイエンス / 北海道システム・サイエンス ID: J02168

次世代シーケンス ヒトゲノム解析 ID: J02168

サービスについて

概要

ヒトのゲノムシーケンス解析により、疾患等の原因となる変異候補箇所を検索します。

解析手法

ホールゲノムシーケンス解析では、イントロンや遺伝子間領域も解析対象とすることができますが、カバレッジを深く読むことが難しいため、主にgermline mutationの検出に用いられます。エクソームシーケンス解析では、高いカバレッジにより、がん組織などで低頻度の変異を検出することができます。

解析の流れ

  1. シーケンスデータ取得
  2. リファレンスゲノムへのマッピング
  3. 変異(SNP / InDel / SV / CNV)検索

推奨データ取得量

解析手法 ターゲット領域 ターゲットサイズ 解析例
取得データ量 カバレッジ(*2)
ホールゲノムシーケンス 全ゲノム 3Gb 90Gb ×30
エクソームシーケンス(*1) 全エクソン 60Mb 6Gb ×50

*1 Agilent SureSelect Human All Exon V6
*2 エクソームシーケンスのカバレッジは、キャプチャ効率やバイアスを加味した参考値を記載しています。


解析メニュー

  • マッピング・変異候補検索
    リファレンスゲノムにリードをマッピングし、SNP・InDel・SV・CNVの変異候補箇所を検索します。
    * SV・CNVはホールゲノムシーケンスでのみ解析可能です。

サンプル必要量

解析手法 ターゲット領域 ライブラリ調製方法 提供サンプル種別 総量 濃度 液量
ホールゲノムシーケンス 全ゲノム PCR-Plus DNA 500ng 以上 10ng/uL以上 30μL以上
PCR-Free 4μg以上 50ng/μL以上 30μL以上
エクソームシーケンス 全エクソン PCR-Plus 2μg以上 10ng/μL以上 30μL以上

ご注文に関して

参考価格・納期

サービス項目 価格(税抜) 納期
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