特長
既知ゲノム配列を利用したリシーケンス解析サービスです。ハイエンドシーケンサー Illumina NovaSeq6000での解析でコストパフォーマンスに優れたシーケンスデータを提供します。
解析方法
ゲノムDNAを断片化し、ショットガンシーケンシングを実施します。解析対象となる生物種に応じてデータ取得量を決定します。ヒトの場合では150bpペアエンドシーケンス解析、取得データ量は90Gb（ゲノムカバレッジ約30倍）を推奨しています。
データ解析においては、既知のゲノム配列（リファレンス配列）にマッピングし、それぞれの染色体位置において変異が起こっている確率を算出します。
ヒトの場合は変異解析以外にも、染色体の構造変異、コピー数変異の解析が可能です。(
fig.1)
有償オプション
- 遺伝子変異解析
各染色体部位において検出した遺伝子変異情報（SNP, short InDel）をエクセルファイルにて報告します。変異情報としては①変異を検出した染色体部位（染色体番号、塩基番号）②変異情報（標準／変異塩基配列情報、シーケンス頻度）③変異箇所の遺伝子情報（遺伝子名、各種データベースID、変異頻度など）となります。(fig.2)
- コピー数変異解析
コピー数変異を検出した染色体領域、構造変異情報（逆位・転座などの変異情報）をvcfファイル形式にて報告します。(fig.3)
- 構造変異解析
構造変異を検出した染色体領域、構造変異情報（逆位・転座などの変異情報）をvcfファイル形式にて報告します。(fig.4)
＊ シーケンス解析のみをご依頼の場合には、FASTQファイルでの納品となります。上記はデータ解析を依頼いただいた場合の結果例です。
